Connaître l’origine, la manifestation et le traitement des maladies génétiques

Contrairement aux maladies souvent constatées chez les personnes normales, les maladies génétiques demeurent extrêmement rares. En effet, la majorité des cas de maladies rares recensés proviennent tous d’anomalies génétiques. Seulement, la communauté scientifique et uniquement quelques individus connaissent ce cas de figure. De plus, ces pathologies ne peuvent être détectées qu’avec une analyse génétique. Dans ce cas, découvrez dans cet article : qu’est-ce qu’une maladie génétique ? Comment la traiter ?

Les formes les plus courantes de maladie génétique

À part les maladies génétiques connues dans le monde, des milliers de personnes souffrent d’anomalie génétique rare non encore détectée. D’ailleurs, les mutations génétiques favorisent la modification des génomes et font apparaître de nouveaux cas de figure. Voilà pourquoi la communauté scientifique demeure à l’affût des découvertes liées aux résultats des examens génétiques récents. Pour en savoir davantage qu’est-ce qu’une maladie génétique, il est judicieux de s’intéresser d’abord sur quelques types de maladies.

La Mucoviscidose

Extrêmement rare, cette maladie touche un nouveau-né sur 8000. Elle se manifeste par la dérégulation du transport de chlore vers les membranes cellulaires. Ce dérèglement entraîne dans ce cas une augmentation de la viscosité du mucus et encombre les voies respiratoires et celles de l’appareil digestif.

La Trisomie 21

De plus en plus fréquent, on recense actuellement un cas de Trisomie 21 sur 1000 naissances. Comme son nom l’indique, le chromosome 21 devient 3 au lieu de 2. Cet excès de gènes entraîne une malformation cardiaque, un déficit intellectuel, une déficience visuelle et orthopédique ainsi que une Hypotonicité.

La NF1 ou la Neurofibromatose de type 1

Contrairement à la trisomie 21, la neurofibromatose ne touche qu’une personne sur 4000 dans le monde. L’anomalie réside dans la mutation du génome NF1 rencontré au niveau du chromosome 17. Ce dérèglement se manifeste par la déformation des nerfs entraînant des taches épidermiques, des nodules de Lisch ou des troubles neurologiques.

L’Hémophilie

Cette anomalie génétique apparaissant à la naissance concerne un garçon sur 5000. Elle est occasionnée par la mutation des gènes F8 ou F9 affectant principalement le chromosome X (le sexe masculin). Les patients atteints de ce problème génétique manifestent des hémorragies spontanées récurrentes en cas de blessures mineures à cause de l’absence de facteur de coagulation. On constate également des hémorragies musculaires (hématomes) et au niveau des articulations (hémarthroses).

Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?

Comme on a pu le constater sur les cas mentionnés auparavant, une maladie génétique est une anomalie sur un gène. Soit elle est transmise par voie héréditaire, soit elle s’acquiert au fil du temps comme le cancer.

en cliquant ici, vous en saurez davantage : qu’est-ce qu’une maladie génétique ? Toutefois, voici les informations importantes concernant son mode de transmission.

Même si la plupart des cas de maladies génétiques se transmettent par voie héréditaire, les mutations peuvent également être acquises. Dans ce cas, les anomalies apparaissent chez une personne malade.

Sachez qu’il est nécessaire de distinguer deux formes de maladies à savoir les maladies autosomiques récessives et les maladies autosomiques dominantes. Le premier cas est issu de la mutation des deux copies du génome. Il peut s’agir de celui hérité du père ou de la mère. Le second cas est entraîné par la mutation de deux gènes. Tel est l’exemple de nanisme et de l’achondroplasie.

Comment traiter les maladies génétiques ?

Une fois, avoir répondu à la question qu’est-ce qu’une maladie génétique, il est normal de s’intéresser à son processus de traitement. Voici donc les étapes à suivre pour guérir ces anomalies :

• Déterminer les gènes responsables via l’analyse du patient ;
• Analyser les mutations pour comprendre les anomalies du système biologiques ;
• Transférer les données réunies pour être analyser par la communauté scientifique.

Après détection de la maladie, retrouvez ici les stratégies de thérapie génétique applicables pour la traiter.

• Suppléer un gène malade : cela consiste à importer une copie du génome dans une cellule cible pour produire de la protéine ;
• Réparer ou éliminer directement un gène altéré dans la cellule ;
• Fournir une protéine fonctionnelle en modifiant l’ARN ;
• Créer des cellules thérapeutiques via une thérapie génétique.